El ensayo con terapia génica para niños con Sanfilippo, más cerca (una especie de "Alzheimer infantil")

INVESTIGACIÓN | Financiación conseguida con actos benéficos

 Stop Sanfilippo financiará el ensayo con un millón de euros

 El estudio con niños españoles empezaría apenas unos meses más tarde  que en EEUU

EL MUNDO | Madrid | 31/07/2014

Carreras solidarias, partidos benéficos, recogida de fondos... En apenas seis meses, la Fundación Stop Sanfilippo ha sido capaz de recaudar un millón de euros cuyo uso en investigación con terapia génica está cada día más cerca. Según informa la propia asociación, los ensayos para probar un nuevo tratamiento en estos niños podrían arrancar en 2015, tan sólo unos meses después de que lo hagan en EEUU.

La Fundación Stop Sanfilippo acaba de celebrar una reunión con la Agencia Española del Medicamento, dependiente del Ministerio de Sanidad, para someter a consulta de las autoridades españoles los programas de terapia génica para el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo, una especie de 'Alzheimer infantil' que provoca un progresivo retraso en el desarrollo de los niños que lo sufren.

En la reunión estuvieron presentes Tim Miller, máximo respnsable de la compañía Abeona Therapeutics; Douglas MacCarthy, especialista en terapia génica del Nationwide Children's Hospital de Ohio (EEUU); los médicos españoles Pablo Sanjurjo y Koldo Aldamiz del Hospital Cruces (Bilbao), expertos en enfermedades metabólicas, así como representantes de la Fundación Stop Sanfilippo.

Esta reunión "supone un gran paso adelante en el objetivo de lograr que los ensayos contra esta terrible enfermedad lleguen a España en 2015, tan sólo unos meses después de que comiencen en EEUU", como ha destacado la asociaciación en una nota de prensa. Precisamente, y con motivo de la reunión, los representantes de Abeona Therapeutics visitaron el Hospital de Cruces donde tuvieron la oportunidad de conocer a los doctores Sanjurjo y Aldamiz que podrían liderar, como investigadores principales, los ensayos clínicos en España.

Según Emilio López, presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, "han pasado poco más de seis meses desde que tomamos la decisión que nos permitiese dar una oportunidad a los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo, y gracias al apoyo de más de 10.000 donantes, empresas colaboradores, voluntarios e instituciones, hoy podemos decir que este programa será una realidad, y que estará en nuestro país".

Tras alcanzar un acuerdo con Abenoa Therapeutics, Stop Sanfilippo comenzará la financiación de este programa con un primer pago de1,6 millones de dólares recaudados gracias al apoyo y la solidaridad de miles de ciudadanos, empresas y entidades españolas.

Abeona Therapeutics es una compañía creada por emprendedores, el Nationwide Children's Hospital de Ohio y Organizaciones de pacientes, entre las que se encuentra la propia Fundación Stop Sanfilippo. La firma ha obtenido la designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia estadounidense del Medicamento (FDA según sus siglas en inglés) para los vectores de terapia génica que podrían corregir el defecto genético que causa el retraso en estos niños. Además, ha iniciado ya este mismo proceso ante su homóloga europea, la EMA.

En la web de la Fundación Stop Sanfilippo se informa de todos los detalles de la enfermedad y de la búsqueda de un tratamiento, así como de todas las actividades y campañas que se van a desarrollar para seguir con la recaudación de fondos y poder conseguir su gran reto, disponer de un tratamiento para esta terrible enfermedad.

El efecto de las drogas al volante

TOXICOLOGÍA

·        Una característica común a todas las drogas es que el consumidor cree que 'controla'

·        El alcohol se encuentra en un 20-30% de las víctimas de accidentes mortales de tráfico

·        El cannabis altera la percepción y la cocaína hace perder el control de los impulsos

ANA FERRER DUFOL |El Mundo | 11/05/2014

Las drogas de abuso son sustancias que actúan sobre el sistema nervioso central de las personas alterando sus funciones y por lo tanto su conducta. Pueden ser sustancias legales como el alcohol, o ilegales como las anfetaminas, la cocaína el cannabis y la heroína.

Cada sustancia actúa de distinta manera:

,      El alcohol etílico, presente en las bebidas alcohólicas, tiene un efecto inicialmente euforizante pero, al aumentar la dosis, produce una depresión de todas las funciones del sistema nervioso central , lo que da lugar a una disminución de los reflejos, alteraciones visuales, enlentecimiento de la respuesta a estímulos externos y puede acabar en un coma tóxico.

·        La heroína es un depresor neurológico muy intenso y, con facilidad y rapidez, produce un enlentecimiento psíquico progresivo, pudiendo llegar en el extremo a provocar un coma, con depresión respiratoria y muerte.

·        La cocaína y las anfetaminas son, por el contrario, estimulantes del mismo sistema y producen una excitación, sensación de omnipotencia y pérdida de control de impulsos.

·        El cannabis tiene sobre todo un grave efecto de alteración de la percepción con distorsión en las sensaciones de tipo espacio temporal y atenuación de la atención y de la capacidad de autocontrol.

Estos efectos explican el riesgo que el consumo de cualquiera de las sustancias tiene sobre la conducción de vehículos de motor, que requiere un alto grado de concentración y control, percepción del entorno y rapidez de reacción. Sin duda, la que está más relacionada con accidentes de tráfico es el alcohol, debido a que es la más consumida por la población.

Una característica común a todas ellas es la falta de autoconciencia de encontrarse bajo sus efectos, lo que que se traduce en la conocida frase "yo controlo".

¿Cuánto duran en el cuerpo? ¿Y sus efectos?

Cada droga permanece diferente tiempo en el organismo. Su presencia se verifica mediante el análisis toxicológico que puede realizarse en sangre, orina o saliva mediante técnicas de química analítica muy sensibles y específicas, que incluyen la confirmación por cromatografía que es técnicamente indiscutible.

El tiempo de detección es menor en la sangre, en la que los niveles suelen ser negativos a las pocas horas del consumo. La detección en la saliva puede indicar que se ha consumido en las últimas 6 horas. Pero la desaparición completa del organismo, que se demuestra cuando el resultado de análisis es negativo en orina, es más prolongada. El alcohol es el que más rápidamente desaparece, en las primeras 12 horas. Las anfetaminas y la cocaína o sus metabolitos activos pueden encontrarse hasta 48 después del último consumo. La heroína permanece hasta 3 días en el organismo. La que se detecta durante más tiempo es el cannabis, que puede resultar positivo en las pruebas realizadas hasta una semana después del consumo, o incluso más.

Por supuesto una cosa muy distinta es el efecto que producen, cuya intensidad y duración depende no solo del tipo de sustancia sino también de la dosis, la vía de administración y el hábito de consumo individual de cada persona.

No se puede establecer con la suficiente precisión el periodo de tiempo que tiene que pasar tras un consumo para garantizar que se está totalmente libre de sus efectos, lo que permitiría una conducción segura. La respuesta a la sustancia es muy variable en cada persona y, además, no se correlaciona de manera precisa con los resultados de las técnicas analíticas. En el caso del alcohol, una persona que no lo consume habitualmente puede presentar síntomas de embriaguez con una dosis muy inferior a la de quien está más habituada a consumirlo. Y algo similar sucede con las distintas drogas.

La conducta del sujeto, un aspecto clave

Debido a la dificultad de valorar el efecto, que no deja de ser una condición subjetiva que requeriría exploración individualizada en cada caso, el legislador ha optado por introducir criterios objetivos.

Para el alcohol eso es técnicamente sencillo ya que, debido a su volatilidad, la concentración de etanol en el aire espirado, medida mediante el etilómetro, tiene una correlación muy precisa con la concentración de alcohol en sangre, lo que permite establecer el conocido límite de 0,25 mg/L de aire que equivale a 0,5 g/L de alcohol en sangre para la conducción de vehículos ordinarios. Además hay un consenso científico respecto a que esa concentración de alcohol en sangre produce ya algún grado de efecto que interfiere en la habilidad para conducir.

Sin embargo para el resto de las drogas este asunto es mucho más complejo ya que es posible detectarlas, tal como se ha indicado, en saliva y orina durante periodos de tiempo muy prolongados en los que, a partir de un determinado momento, ya no se aprecia efecto alguno. Por ello es muy relevante la valoración de la conducta del interesado cuando se obtienen resultados positivos, lo que se hace constar por parte de la autoridad de tráfico que interviene.

En cuanto a la frecuencia de consumo de drogas en conductores, un reciente estudio promovido por la Unión Europea encontró que en un 11% de los controles aleatorios se verificó el consumo de drogas ilegales, y el alcohol es la sustancia más peligrosa ya que se encuentra en un 20-30% de las víctimas de accidentes mortales.

En cualquier caso es fundamental saber que aunque uno crea que "yo controlo" la percepción de ese "control" cuando uno está bajo los efectos de una droga, legal o no, siempre es errónea.

Un manual para reducir los síntomas negativos de la esquizofrenia

Diario Médico. Com | Redacción. Madrid  | 16/07/2014

La esquizofrenia, que afecta a no menos del 1 por ciento de la población, es considerada por la Organización Mundial de la Salud como uno de los trastornos más discapacitantes y asistencialmente prioritarios. El manual Nuevos Planteamientos Clínicos en Esquizofrenia. Los síntomas negativos, editado por Ediveramerica, y dirigido por Miquel Bernardo Arroyo, psiquiatra del Hospital Clínico de Barcelona, ofrece una visión pormenorizada de la naturaleza, semiología, diagnóstico, evaluación y tratamiento de los síntomas negativos de la esquizofrenia.

El libro, en el que también han colaborado Gisela Mezquida Mateos, neuropsicóloga investigadora de la Unidad de Esquizofrenia del mismo centro, y Miquel Bioque Alcázar, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental-Unidad de Esquizofrenia del Clínico, quiere dotar al clínico de las herramientas necesarias para minimizar todo lo posible las consecuencias de una patología que, en manos poco expertas, puede llegar a ser devastadora para el paciente.