La base genética de la
enfermedad marca una predisposición a padecerla pero no es determinante.
Mensaje para incrédulos: la base
genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad es muy sólida. En un estudio con
50.000 participantes, 20.000 de ellos con este diagnóstico, se han podido
determinar al menos 12 variantes involucradas y que marcan una predisposición.
Lo han publicado en la revista Nature Genetics, y en el macroestudio llevado a cabo
en Europa, China, Estados Unidos y Canadá también
han participado el Institut de Biomedicina de la UB, el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, el
centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer),
psiquiatras de Vall d’Hebron y de la Mútua de Terrassa, de donde proceden los
pacientes, y ISGlobal-Creal.
“Sabíamos por investigaciones anteriores con gemelos que el 75%
del trastorno se explica por factores genéticos, aunque modulado por factores
ambientales. Con este macroestudio hemos podido determinar el 21% de esa carga,
pero aún nos falta mucho”, dice Bru Cormand, investigador de la Universitat de
Barcelona.
Uno de los genes más claramente relacionados con el TDAH es el
FOXP2, determinante en el desarrollo del lenguaje humano y que tiene un papel
importante en las conexiones neuronales y el aprendizaje. Otro, el DUSP6, está
implicado en la dopamina, el sistema de recompensa cerebral que está alterado
en pruebas de imagen en personas con TDAH.
Estas doce variaciones genéticas identificadas como propias del
TDAH son muy comunes en la población. Era parte del objetivo, buscar sin
prejuicios entre variaciones comunes, no en las raras. Y han aparecido doce.
“Pero el estudio sigue, y cuando aumente la población de muestra es posible que
se llegue a un centenar o más, como ocurre en la esquizofrenia, de la que se
conocen 250 variaciones relacionadas, o el autismo”, señala Josep Antoni
Ramos-Quiroga, responsable de psiquiatría de Vall d’Hebron.
“La predisposición que se observa coincide con genes relacionados con
otros trastornos psiquiátricos, sobre todo la depresión, también trastorno
bipolar y esquizofrenia. Confirma el convencimiento clínico de que muchos
problemas de salud mental están relacionados y nos da un mayor conocimiento de
este trastorno neurofisiológico, que es lo que es aunque algunos sigan
empeñados en negarlo, para mejorar los tratamientos. Por ejemplo, buscando cómo
modular proteínas que ahora sabemos que están alteradas”, indica el psiquiatra.
“También encontramos
relaciones genéticas con la anorexia, la obesidad, el insomnio, el tabaco o el
éxito reproductivo. Sí. Los TDAH tienen más hijos y comparten variaciones
genéticas con personas sin TDAH que también tienen más hijos que la media. O
con los que tienen más fracaso escolar no relacionado con otro motivo”, explica
Cormand. Así que este trastorno parece genéticamente un gran puzle de
predisposiciones que vienen de fábrica, aunque a menudo se achacaban a ese
natural impulsivo de los TDAH. “No hablamos en ningún momento de genes
determinantes, como los que causan sí o sí una enfermedad, como la fibrosis
quística. Se trata de rasgos que suponen una predisposición que se concentra en
el sistema nervioso y especialmente en el neurodesarrollo, que probablemente
pueda cambiar de ruta con ayudas, educación, conocimiento”, afirma
Ramos-Quiroga.
En este macroestudio para obtener un mapa genético de uno de los
trastornos más frecuentes en la población han participado investigadores de más
de sesenta instituciones de todo el mundo.
