domingo, 3 de marzo de 2013

El nexo genético común de las principales enfermedades psiquiátricas

INVESTIGACIÓN | Rastreo del genoma.

·         El autismo, la esquizofrenia y la depresión comparten factores genéticos. 
·         Este hallazgo abre la puerta a nuevos tratamientos.

    Cristina G. Lucio | Madrid | El Mundo | 28/02/2013

-  El  ADN también tiene mucho que decir en el ámbito de la salud mental. Un equipo de investigadores ha destapado esta semana que cinco importantes enfermedades psiquiátricas -los trastornos del espectro autista, la esquizofrenia, la depresión, el trastorno bipolar y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad- comparten factores genéticos de riesgo.

- El hallazgo, que publica la revista 'The Lancet', ayuda a entender por qué las fronteras entre algunas enfermedades psiquiátricas a menudo son difíciles de distinguir.

- Según los datos que señala la revista médica,  un equipo liderado por Jordan Smoller, del Hospital General  de  Massachusetts  ( Boston,  EEUU ),  ha  descubierto cuatro regiones en el ADN que,  de forma solapada, se relacionan con estos trastornos de la salud mental.

- "Nuestro análisis proporciona la primera evidencia de que cinco enfermedades psiquiátricas  que se inician en la niñez o en la edad adulta y que se tratan  como  categorías distintas comparten factores genéticos moleculares de riesgo", señalan los investigadores en la revista médica.

- En su búsqueda de rasgos genéticos comunes, estos científicos realizaron un rastreo a fondo del ADN de 33.332 pacientes de origen europeo de los mencionados trastornos y lo compararon con el perfil genético de otros 27.888 individuos sin problemas mentales.

- El análisis sacó a la luz dos regiones en los cromosomas 3p21 y 10q24 y varias mutaciones en dos genes que previamente se han relacionado con la regulación de los canales del calcio en las células cerebrales. Se trata de CACNB2 y CACNA1C, cuya influencia fue confirmada por otro estudio posterior.

- "Por lo que hemos visto, algunas alteraciones en la señalización de los canales del calcio podrían representar un mecanismo fundamental a la hora de contribuir a una mayor vulnerabilidad" con res-pecto a estas enfermedades psiquiátricas, comentan los investigadores, quienes destacan que estos datos podrán proporcionar nuevas herramientas para mejorar la clasificación y el abordaje de estos trastornos.

- De la misma opinión se muestran Alessandro Serretti y Chiara Fabbri, autores de un comentario que acompaña al estudio en 'The Lancet'. Según su punto de vista, el estudio podría ser útil para los especialistas clínicos, ya que la identificación de estos "factores biológicos patogénicos" es clave para la "identificación de tratamientos adecuados".

- Con todo, en su texto, estos especialistas del Departamento de Ciencias Biomédicas y Neuromotoras de la Universidad de Bolonia (Italia) reclaman más investigaciones sobre el tema antes de sacar conclusiones definitivas.

- "Es un estudio muy interesante pero aún queda un poco lejos hablar de nuevos tratamientos", coincide Eduard Vieta, jefe del servicio de Psiquiatría del Hospital Clínic de Barcelona.

- "Los pacientes con estos problemas padecen en mayor o menor medida una disfunción ejecutiva, es el nexo de unión", explica Vieta, quien recientemente ha publicado un estudio que también relaciona un alelo presente en CACNA1C con esta alteración cognitiva en el trastorno bipolar.

- De cualquier modo, continúa el especialista, para conocer a fondo estas enfermedades psiquiátricas, todavía queda un "largo camino por recorrer" ya que, además de los genes -muchos de los cuales aún no se han descubierto- en su aparición también influyen factores ambientales y epigenéticos.

- Los resultados de la investigación tampoco sorprenden a Jerónimo Saiz, jefe de Psiquiatría del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. "Hay estudios que van en la misma dirección", así que estos hallazgos "podrían ayudar a mejorar la clasificación de las enfermedades psiquiátricas, de forma que se hallen más por los factores causales que por los síntomas". En Psiquiatría, añade, "los marcadores biológicos no están identificados".


Enfermos mentales graves que triunfan en la vida

PSIQUIATRÍA | Rehabilitación.
 Vicente Rubio cuenta su experiencia en el documental 'Solo'. | Cristóbal Lucas
-  Personas con esquizofrenia que han rehecho sus vidas 'salen del  armario'.
-  Sólo el 5% de afectados por trastornos importantes tiene un trabajo 'normal'

   María Sánchez-Monge | Madrid | Periódico El Mundo | 28/11/2011

-  En una habitación a oscuras hay una persona postrada en la cama. No quiere levantarse, no tiene ganas de hacer nada. Nunca conseguirá un empleo estable -si acaso un trabajo 'especial' en una empresa que se desgravará un buen dinero por contratarle- y será un individuo dependiente. ¿Es este el perfil de los enfermos mentales? En algunos casos, la realidad es totalmente opuesta. Son los que triunfan en la vida a pesar de tener una patología psiquiátrica. La mayoría esconde su enfermedad por miedo al rechazo social, pero unos pocos dan la cara y cuentan su historia.

- Nadie diría en la actualidad que Vicente Rubio padece una patología mental grave, si no fuera porque él mismo relata su caída y su rehabilitación en charlas dedicadas a dar aliento a otros afectados y a desmontar el estigma que aún persigue a quienes son como él. Este alicantino sufrió su primer episodio psicótico en 2003, cuando tenía 32 años. "Tras terminar mis estudios de experto universitario en técnicas visuales, estaba montando mi productora", recuerda. Se encontraba inmerso en un proyecto audiovisual en el que el protagonista, él, buscaba el ideal de amor. "Me volqué tanto que derivó en un desequilibrio. Pasaba más tiempo de mi vida con experiencias místicas que con la realidad cotidiana". Llegó a pensar que estaba siendo "guiado por el universo".

- Sus delirios de tipo místico-espiritual fueron creciendo y llegaron a tal punto que su familia decidió ingresarle en un hospital psiquiátrico, donde permaneció dos semanas. Las personas con síntomas de este tipo sienten que son enviados especiales de Dios -y, a veces, su reencarnación- o alguien que tiene una misión o un mensaje que entregar al resto de la humanidad.

Ángel Urbina. | J. Antonio
- A Vicente le diagnosticaron esquizofrenia paranoide y le administraron, según sus palabras, "una medicación muy fuerte" que hacía que se sintiera "como un zombi, como muerto en vida". Pidió a los médicos que le redujesen la dosis y no sólo accedieron sino que, al ver que respondía bien, fueron disminuyendo paulatinamente la cantidad de antipsicóticos hasta quitárselos totalmente. Cuando todo parecía marchar a la perfección, tuvo un segundo brote y esta vez estuvo ingresado durante un mes. "No podía prescindir de los fármacos", cuenta. Le costó mucho tiempo y esfuerzo retomar su vida.

- La enfermedad supuso un parón en su trayectoria. "Abandoné mi carrera, acepté trabajos no creativos. Por ejemplo, en el almacén de pinturas de mi hermana o como animador sociocultural en un colegio", recuerda. Cada paso era un mundo: levantarse, salir de casa, quedar con algún amigo. Poco a poco consiguió recuperar la autoestima y las ganas de hacer  cosas. "Lo que más me ha ayudado a salir adelante ha sido el apoyo incondicional de mi familia y mis amigos", asegura. Sus allegados, totalmente desbordados en un primer momento, encontraron apoyo e información en la asociación de familiares y enfermos mentales de su pueblo natal, Villena.

- En 2006, ya totalmente recuperado, volvió a la producción audiovisual y grabó el corto 'Imaginarium'. Tiempo después, consiguió una subvención de la Junta de Castilla-La Mancha con la que llevó a cabo el documental 'Solo', que se estrenó en junio de 2010 y ha tenido una gran acogida. En este filme cuenta "como entra y sale una persona en la enfermedad mental". Vicente incluyó las imágenes en las que se grabó a sí mismo cuando sufrió sus primeros delirios místicos. Aunque tiene muchos otros proyectos audiovisuales en mente, aún no puede materializarlos. "De momento, no estoy teniendo suerte con la financiación", reconoce consciente de los malos tiempos económicos que corren. Pero mientras busca patrocinadores tiene otras cosas a las que dedicarse. Más bien, otras personas: su mujer y sus dos hijos.

- Conoció a su mujer hace muchos años, pero llevaron vidas separadas hasta su reencuentro en 2006, en un momento en el que él ya había pasado todo su calvario, pero aún estaba muy reciente el diagnóstico de esquizofrenia. "Ella sabía lo que me había pasado por amigos comunes y al principio tenía sus dudas sobre nuestra relación", señala Vicente. "Como tantas personas,había oído que esta enfermedad se asocia a delitos". Sin embargo, "el día a día le mostró que no había nada de que preocuparse".

Saltar barreras ficticias
- Vicente sabe que hay muchas más personas con patología mental que llevan una vida como él pero "no salen a la luz y sólo se habla de los que necesitan asistencia social más asidua". Lo mismo piensa Ángel Urbina, otro afectado por un trastorno psicótico que vive en Tarragona, es ingeniero industrial, trabaja en Repsol, está casado y tiene una hija. Asegura que ha llevado una vida plena porque no era consciente de las trabas a las que, supuestamente, tenía que enfrentarse. Nada le frenó: "Lo hice porque no sabía que no se podía".

- Ángel sufrió su primera crisis psicótica cuando estaba estudiando la carrera. Le diagnosticaron esquizofrenia paranoide. Al igual que Vicente, tuvo sus altibajos, pero logró salir adelante. La clave, según su experiencia, está en que es "capaz de saber cuál es la realidad y cuál no, aun estando en estado psicótico". Para ello, utiliza "el método científico", de forma que, si presiente que hay una persona en otra habitación de su casa, lo verifica. Asimismo, sabe cuando tiene que decir: "Necesito ayuda". El apoyo familiar es otro de los pilares sobre los que se asienta su tranquilidad. "Otra cosa que me ayuda mucho es trabajar, tener un horario, una disciplina de vida", explica. Por extraño que parezca, Ángel afirma que ha logrado ser mejor persona gracias a su patología, que le ha llevado a contar su experiencia en charlas a personas afectadas. "Esta enfermedad me ha ayudado a cambiar desde una personalidad encerrada en sí misma hacia otra más abierta a la que le gusta ayudar a los demás. De persona egoísta a demasiado extrovertida".

- A sus 45 años, Ángel ya casi ha olvidado que fue diagnosticado en 1992. En esos primeros momentos se encontraba "fuera de juego, dormido, sin poder hacer nada, queriendo desaparecer del mapa" Lógicamente, interrumpió sus estudios. Poco a poco, y gracias a un cambio de medicación, se fue sintiendo capaz de hacer más cosas y logró terminar su carrera. Finalmente, consiguió trabajar en lo suyo, como ingeniero industrial. "Ahora hay una campaña muy fuerte para integrar a personas con discapacidad en Repsol. Yo nunca reconocí que tenía esta enfermedad. He ido por el camino normal", apunta.
  
- Cuando se inquiere sobre cómo llevan su mujer y su hija la dolencia que padece, Ángel responde: "Preguntar eso y pensar que tiene que haber algo diferente forma parte del estigma". Por otro lado, su evolución ha sido tan positiva que han ido cambiando las 'etiquetas' que le colocaban los médicos. Lo que empezó siendo una esquizofrenia paranoide ha desembocado, en la actualidad, en un "trastorno psicótico agudo y transitorio sin especificación, no secundario a situación estresante aguda". Sigue tomando una dosis mínima de antipsicóticos, pero "más que nada como efecto placebo, por si las moscas. Hay que creer en los psiquiatras".

¿Casos aislados?
- Las trayectorias de éxito de Vicente y Ángel no son la tónica general, pero hay más casos. Son una muestra de que algo está cambiando, aunque muy lentamente. Para José María Sánchez Monge, presidente de la Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Enfermedad Mental (FEAFES), "no son una excepción. Gracias a una adecuada rehabilitación, muchas personas pueden llevar una vida normal sin problemas, y cada vez vamos a encontrar más".

- En todo caso, aún queda mucho para llegar a la normalización total. El número de personas con enfermedad mental grave que tiene un empleo regular (no protegido) no llega al 5%, según las estadísticas oficiales. Sánchez Monge cree es muy posible que el porcentaje real sea algo superior, ya que la mayoría de los afectados no declara su patología en el trabajo por miedo al rechazo de sus compañeros y al despido. Pero tampoco mucho mayor, puesto los estudios en este terreno muestran que sólo en torno al 25% de los pacientes con esquizofrenia tiene un empleo remunerado. La rehabilitación funciona. La medicación y el tratamiento multidisciplinar (con psicólogos, psiquiatras, trabajadores sociales, educadores, etc.) logran librar de la mayoría de los síntomas a buena parte del colectivo de enfermos. Sólo falta más apoyo social y abandonar las viejas creencias sobre las limitaciones de las personas con enfermedad mental.


- 'The New York Times' se hacía eco hace unas semanas de un estudio pionero que lleva a cabo en Estados Unidos un equipo de investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles, la Universidad del Sur de California y del Departamento de Veteranos. Se trata de un seguimiento a 20 personas con enfermedad mental grave que han tenido éxito en la vida. Entre ellos hay dos médicos, un abogado y una alta ejecutiva, cuyas trayectorias vitales han hecho que se tambaleen muchas de las concepciones sobre este tipo de patologías. Por ejemplo, se tiende a sobreproteger a quienes sufren esquizofrenia u otros trastornos, aconsejándoles que eviten los trabajos estresantes. Sin embargo, el reto de afrontar esas ocupaciones podría constituir el impulso que necesitan para recuperarse por completo.


¿Cómo tener una buena salud? - 10 consejos.

-  Estar sano no solo significa cuidar de aspectos físicos, sino que también es igual de importante su bienestar y su salud mental. Si posee una salud psicológica apropiada, podrá desarrollar su potencial pudiendo afrontar positivamente las situaciones estresantes que se presenten en su vida, como la pérdida de un ser querido. A su vez, podrá pasar y compartir su tiempo con su familia, amigos y la comunidad que le rodea.

-  Valorarse y aceptarse a sí mismo es un aspecto clave para mantener su salud psicológica, lo que le permitirá disfrutar de la vida por completo. Sin embargo, si esto se convierte en una lucha, su habilidad de sentir, expresar y manejar sus emociones positivas y negativas -especialmente la rabia- se verán afectadas. Por ejemplo, si tiene una enfermedad física permanente, se ha jubilado o le han despedido, es posible que se sienta bajo de ánimo y estresado. Estos sentimientos suelen pasar, pero en ocasiones desarrollan otros problemas más serios, como la depresión o la ansiedad. Por tanto, tener una buena salud mental le protegerá de desarrollar estos trastornos. Trate de seguir estos 10 consejos para sentir un bienestar físico, emocional y mental:


  Siga una dieta sana y equilibrada. 
-  No es un secreto que llevar una dieta sana y equilibrada le ayuda a mantener un peso saludable y a reducir el riesgo de enfermedades como la diabetes, enfermedades del corazón o un derrame cerebral. La comida, al fin y al cabo, es el combustible de nuestro organismo. Usted no puede poner diesel en una máquina de gasolina, por lo que, en relación con esto, no debe alimentarse de forma inadecuada –esto sólo le hará sentirse mal-. 

   Beba con sensatez  
-  El alcohol es un euforizante depresivo y afecta a las funciones cerebrales. Si no bebe con sensatez, o bebe grandes cantidades durante un largo periodo de tiempo, tendrá el riesgo de desarrollar problemas mentales como ansiedad o depresión. Además, no debe tomar drogas, como el canabbis o el éxtasis ya que incrementan el riesgo potencial de dañar el cerebro. 

   Manténgase activo
 -  Tomar parte de una actividad física regularmente ayuda a su cerebro a liberar las llamadas hormonas de la felicidad (endorfinas), que ayudan a mejorar el sensación de bienstar. Haga aquello que más le entretenga, como un deporte de equipo, bailar, montar en bicicleta o caminar. Ejercicio como el tai chi también le ayudará a sentirse mejor. Trate de estar activo en todo momento: las personas que están desempleadas o que sufren una enfermedad  tienen la autoestima más baja y tienen mayor  depresión. 

   Descanse
-  Los cambios negativos que se producen en la vida, como la pérdida de un ser querido, el divorcio, estar en el paro o jubilado pueden ser claves para sentirse mal psicológicamente. En ocasiones, puede sentirse que el mundo se le viene encima y que es incapaz de alcanzar una meta. La clave es relajarse, incluso meditando, para así manejar las emociones y reducir los niveles de estrés

   Duerma bien
-  Sentirse cansado afecta a la concentración, le desmotiva y le deja sin energía. Esto puede afectar, a su vez, a la salud mental, por lo que es importante dormir lo suficiente para sentirse descansado y sentirse capacitado para realizar las actividades cotidianas. 

   Exteriorice sus sentimientos
-  Hablar con otras personas sobre cómo se siente le ayudará a ver todo desde otra perspectiva. Trate de hablar con las personas más cercanas a usted y así poder compartir sus problemas.

   Pida ayuda cuando lo necesite  
 Si siente que no puede arreglárselas por sí mismo, no debe sentirse culpable o avergonzado por pedir ayuda a otros. El perder a un ser querido o ciertos cambios que pueden producirse en la vida son difíciles de superar, por lo que es importante recordar que puede pedir ayuda y las ventajas que conlleva esto marcan la diferencia a la hora de llevar una determinada situación. 

   Acéptece tal y como es
-  Existen ciertas cosas que puede cambiar en su vida. Verse a sí mismo como una persona con valía, y no juzgarse con exceso de celo, le ayudará a sentirse bien y a mantener un grado aceptable de felicidad durante toda su vida. 

   Esté en contacto con sus amigos y seres queridos
-  Mantener buenas relaciones con la gente que le rodea le fortalecerá, ya que siempre es importante tener contacto con amigos y familiares, especialmente en momentos de necesidad. Incluso si lleva tiempo sin ver a alguien, invítele a comer, escríbale una carta o mándele un e-mail.

   Sonría ... y ría!
-  Esto es simple y sencillo. ¿Por qué no lo hace en estos momentos?

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