Científics
Catalans busquen marcadors entre les 200 variants genètiques de la malaltia.
Cervell. En l’autisme un gen mutat dificulta la
comunicación fluida entre neurones
Cervell. En l’autisme un gen mutat
dificulta la comunicación fluida entre neurones
Herència. Els pares dels nens autistes
sovint també pateixen un trastorn psicosocial
MÒNICA L. FERRADO | Barcelona | ARA | 28/07/2014
L’estimulació
precoç és la millor arma per plantar cara a una malaltia que avui dia encara no
té cura: l’autisme. Detectar-lo aviat significa actuar abans i, per tant
conseguir més bons resultats amb les tècniques de l’estimulació. I la genètica
hi pot tenir un paper cabdal. Aquests científics catalans volen crear tests de
detecció precoç.
Fins avui
els estudis sobre la genètica de l’autisme s’havien centrat en les mutacions
que tan sols experimenten els fills i no els pares, i que per tant no són
hereditàries. La recerca que fan aquests científics –finançada per la Marató de
TV3- ha seguit un altre camí. A partir de deu famílies amb dos o més fills que
tenen el trastorn, s’han identificat els gens comuns. Així s’han detectat les
200 mutacions rares, heretades per via paterna o materna, explica Bru Conrad
que està al capdavant del grup de recerca. “No es pot arribar a dir que sigui
hereditari, sí que hi podría haver alguna combinació genética que fos
determinant”.
Un altre
dels descobriments interessants del treball ha estat un gen que codifica una
proteína present a la membrana de les neurones i que està implicada en la
regulació química de la comunicació entre les neurones –no hi poden circular
els neurotransmisors, com ara la dopamina o la serotonina-, i per això el
comportament d’aquestes persones és diferent.
Els
investigadors també han comprovat que, com més mutacions hi ha, més severa és
la malaltia. Els principals símptomes són problemas d’interacció social,
conductes repetitives, falta de reacció davant situacions noves –la novetat els
atabala molt- i altres alteracions. En molts casos també es produeix retard
mental.
Pel que fa a
les causes de la malaltia, la genética tan sols explica una part de la
pel.lícula. “Hi ha canvis epigenètics que intervenen en aquestes mutacions, i
sabem que es produeixen durant la gestació, no després del naixement” afegeix
Bru Cormand.
