Un estudio detecta mecanismos
biológicos relacionados en el cerebro y en el sistema inmune.
Cada vez hay más evidencias de que
la esquizofrenia tiene un fuerte (y complejo)
componente genético. Distintos trabajos han descrito ya esta asociación, pero
ninguno de forma tan contundente como el que reflejan los investigadores
del Consorcio de Genómica Psiquiátrica en un articulo que
publica Nature. Tras comparar el perfil
genético de 36.989 pacientes y 113.075 personas sanas, han identificado 83
nuevas alteraciones de genes que predisponen a sufrir esquizofrenia.
Este
trabajo arrojó 108 variaciones comunes en los alelos (las dos copias de cada
gen que existen para una misma función, por ejemplo, el color de los ojos)
vinculadas a la esquizofrenia, de las que 83 no se habían identificado. “Hemos
sido capaces de detectar factores de riesgo genéticos a una escala enorme y sin
precedentes, así como arrojar luz sobre la causa biológica de la enfermedad”,
comenta Michael O’Donovan de la Universidad de Cardiff y director del
Consorcio, del que forman parte 35 países y 300 científicos.
“Es un estudio realmente importante,
es el trabajo de este tipo que emplea la muestra más grande de personas
estudiadas, ya sea relacionado con pacientes de esquizofrenia o cualquier otro
trastorno psiquiátrico”, explica Rafael Tabarés, catedrático de psiquiatría de
la Universidad de Valencia y miembro del Centro de Investigación Biomédica en
Red de Salud Mental.
Entre los genes identificados en el
artículo se encuentran algunos que se expresan en el cerebro, lo que resulta
previsible dado que el estudio se refiere a una enfermedad mental. Pero también
se han identificado otros particularmente activos en el sistema inmune, lo que
resulta bastante más sorprendente.
Este es otro de los aspectos del
trabajo que destaca Tabarés. “El trabajo plantea que existe una asociación
entre enfermedades aparentemente distintas como los trastornos inmunológicos y
neuropsiquiátricos”, apunta. “Ello permitirá entender las bases biológicas
comunes de estas patologías y diseñar estrategias frente a las rutas metabólicas
relacionadas que existan”.
El trabajo pone en cuestión la
visión tradicional (y predominante) de que la esquizofrenia es un trastorno
vinculado a desajustes de zonas concretas del cerebro, fundamentalmente
relacionado con el comportamiento de los neurotransmisores -sobre todo la
dopamina-. "El estudio habla a favor de una enfermedad más
sistémica", plantea Tabarés.
“El principal reto que tenemos ahora
es trasladar estos hallazgos a las bases biológicas de la esquizofrenia, a
nuevas herramientas de diagnóstico y nuevos tratamientos para pacientes, de
forma que podamos poner fin a los 60 años de espera que llevamos aguardando
para ofrecer a los pacientes terapias innovadoras”, añade O’Donovan.
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