ABC | Madrid | 12/12/2019
Muchas enfermedades psiquiátricas distintas comparten
una estructura genética común, según una investigación realizada por
científicos del Hospital General de Massachusetts (MGH) y
el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (EE.UU.). Los trastornos
psiquiátricos afectan a más del 25 por ciento de la población en un año
determinado. En el estudio más grande de este tipo, publicado en la
revista «Cell», los investigadores identificaron más de 100
variantes genéticas que afectan el riesgo de más de una afección de salud
mental.
Un gen está formado por segmentos de ADN;
una alteración en la secuencia de ADN produce una variante genética, que puede
aumentar o disminuir el riesgo de enfermedad. Se han identificado muchas
variantes genéticas individuales que afectan el riesgo de trastornos
psiquiátricos específicos. Sin embargo, los genes a menudo
son pleiotrópicos, lo que significa que producen múltiples efectos
en el cuerpo.
Identificar las variantes genéticas que influyen en el
riesgo de más de un trastorno psiquiátrico es un paso importante para
mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones, asegura
el autor principal del estudio, Jordan W. Smoller. «Comprender cómo las
variaciones genéticas específicas pueden contribuir a un amplio espectro de
enfermedades puede decirnos algo sobre el grado en que estos trastornos
pueden tener una biología compartida», comenta Smoller.
Identificar las
variantes genéticas que influyen en el riesgo de más de un trastorno
psiquiátrico es un paso importante para mejorar el diagnóstico y el tratamiento
de estas afecciones.
Para identificar estas variantes genéticas
multipropósito, los investigadores utilizaron una técnica llamada
asociación de todo el genoma para analizar datos genéticos de 494.162
sujetos de control sanos y 232.964 personas diagnosticadas con
al menos uno de los ocho trastornos psiquiátricos comunes. El análisis
identificó 109 variantes genéticas que afectan el riesgo de más de un trastorno
psiquiátrico.
Ciertos trastornos comparten muchas variantes, lo que
permite a los investigadores dividir las afecciones en tres grupos de
afecciones genéticamente relacionadas: trastornos caracterizados por
comportamientos compulsivos (anorexia nerviosa, trastorno
obsesivo compulsivo y, en menor medida, síndrome de Tourette); trastornos
del estado de ánimo y psicóticos (trastorno bipolar, depresión
mayor y esquizofrenia); y trastornos de desarrollo neurológico de inicio
temprano (trastorno del espectro autista, TDAH y síndrome de Tourette).
Los investigadores también encontraron evidencia de
que los genes asociados con múltiples trastornos muestran una mayor expresión a
partir del segundo trimestre del embarazo y parecen jugar
un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Saber qué variantes genéticas aumentan las
probabilidades de desarrollar múltiples trastornos psiquiátricos proporciona
nuevas pistas sobre las vías biológicas que contribuyen a la enfermedad mental,
dice el genetista computacional Phil H. Lee, autor principal del trabajo. «Y
aprender cómo se relacionan los trastornos a nivel biológico puede informar
cómo clasificamos y diagnosticamos las condiciones de salud mental», añade Lee.
Además, el estudio identificó varias variantes
genéticas que tuvieron una influencia especialmente extendida en el riesgo de
una serie de trastornos psiquiátricos, lo que podría ser un hallazgo importante
para la prevención y atención de los trastornos psiquiátricos. «En la medida en
que estos genes puedan tener efectos amplios -concluye Smoller-, podrían ser
objetivos potenciales para desarrollar nuevos tratamientos que podrían
beneficiar múltiples afecciones».
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