Detectar abans i millor l'autisme

Científics Catalans busquen marcadors entre les 200 variants genètiques de la malaltia.

Cervell. En l’autisme un gen mutat dificulta la comunicación fluida entre neurones

Cervell. En l’autisme un gen mutat dificulta la comunicación fluida entre neurones

Herència. Els pares dels nens autistes sovint també pateixen un trastorn psicosocial

MÒNICA L. FERRADO | Barcelona | ARA | 28/07/2014

L’estimulació precoç és la millor arma per plantar cara a una malaltia que avui dia encara no té cura: l’autisme. Detectar-lo aviat significa actuar abans i, per tant conseguir més bons resultats amb les tècniques de l’estimulació. I la genètica hi pot tenir un paper cabdal. Aquests científics catalans volen crear tests de detecció precoç.

Fins avui els estudis sobre la genètica de l’autisme s’havien centrat en les mutacions que tan sols experimenten els fills i no els pares, i que per tant no són hereditàries. La recerca que fan aquests científics –finançada per la Marató de TV3- ha seguit un altre camí. A partir de deu famílies amb dos o més fills que tenen el trastorn, s’han identificat els gens comuns. Així s’han detectat les 200 mutacions rares, heretades per via paterna o materna, explica Bru Conrad que està al capdavant del grup de recerca. “No es pot arribar a dir que sigui hereditari, sí que hi podría haver alguna combinació genética que fos determinant”.

Un altre dels descobriments interessants del treball ha estat un gen que codifica una proteína present a la membrana de les neurones i que està implicada en la regulació química de la comunicació entre les neurones –no hi poden circular els neurotransmisors, com ara la dopamina o la serotonina-, i per això el comportament d’aquestes persones és diferent.

Els investigadors també han comprovat que, com més mutacions hi ha, més severa és la malaltia. Els principals símptomes són problemas d’interacció social, conductes repetitives, falta de reacció davant situacions noves –la novetat els atabala molt- i altres alteracions. En molts casos també es produeix retard mental.

Pel que fa a les causes de la malaltia, la genética tan sols explica una part de la pel.lícula. “Hi ha canvis epigenètics que intervenen en aquestes mutacions, i sabem que es produeixen durant la gestació, no després del naixement” afegeix Bru Cormand.