INVESTIGACIÓN | Análisis de ADN
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Ciertas
mutaciones genéticas generan un daño cognitivo similar al de la esquizofrenia
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Los
resultados de este estudio servirán para conocer mejor la esquizofrenia y el
autismo
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También
apuntan hacia la posibilidad de hacer un estudio genético para el diagnóstico
ÁNGELES LÓPEZ | Madrid | El Mundo |
20/12/2013
En Islandia, por ley desde 1998, se
recoge toda la información genética de sus ciudadanos. Se trata de hacer un
seguimiento global del componente genético de las enfermedades para evaluar la
carga hereditaria de las mismas. La empresa farmacéutica que está llevando a
cabo estos estudios genéticos, es la responsable de un trabajo que ahora
publica la revista Nature en
el que se han podido identificar las variaciones en el ADN que predicen qué
cerebros son vulnerables a sufrir esquizofrenia.
Los investigadores utilizaron los
datos genéticos de personas con una edad entre los 18 y 65 años y buscaron
variaciones genéticas que están asociadas con la esquizofrenia y/o autismo, en
total identificaron 26 mutaciones del ADN vinculados a estos trastornos.
Posteriormente compararon los resultados de diferentes pruebas de imagen,
cognitivas y psicológicas de personas con estas mutaciones y que sufrían alguna
de estas enfermedades con los de otras que tenían estos cambios en su ADN pero
no habían desarrollado ni autismo ni esquizofrenia, con personas con otras
marcadores genéticos asociados a otros problemas y con voluntarios sanos y sin
variaciones genéticas conocidas.
De esta manera, y a través de las
múltiples pruebas realizadas, comprobaron que las personas con
mutaciones pero sin enfermedad presentaban un nivel neurocognitivo inferior al
de una persona sin estas variantes genéticas y similar al de individuos con
esquizofrenia, como dificultades en el aprendizaje, peor memoria espacial o
reducciones de la materia blanca del lóbulo temporal, entre otras alteraciones.
"Uno de los resultados más
importantes de este trabajo es que hemos podido identificar ciertas variantes
genéticas que se relacionan con una alteración cognitica que precede a la
enfermedad y que quizás contribuye a los síntomas. Antes se creía que
el daño en la función cognitiva de estos pacientes era consecuencia de la
esquizofrenia, pero este trabajo demuestra que hay diferencias en la estructura
cerebral antes de que el trastorno aparezca", asegura a EL MUNDO
Hreinn Stefansson, jefe del departamento de enfermedades del sistema nervioso
central de la empresa deCODE y principal autor de este trabajo.
Intervención precoz
En el mundo, hay al menos 26
millones de personas que viven con esquizofrenia y el doble de ciudadanos que
se ven afectados indirectamente por esta enfermedad. Su naturaleza crónica hace
que la vida de las personas que la sufren se vea mermada y que este trastorno
esté entre las 10 causas de discapacidad global. Identificar precozmente a las
personas que pueden desarrollar esta patología podría permitir establecer
intervenciones en la infancia y evitar la exposición a ciertos factores de
riesgo que favorecen la enfermedad en personas de riesgo.
Los hallazgos que se están logrando
sobre las variaciones en el ADN implicadas en estas enfermedades "hacen
que, en un futuro cercano, el diagnóstico diferencial de estos trastornos se
realice con arrays[análisis genéticos] que midan estas variaciones
y, con ellas, el riesgo no sólo de desarrollar esquizofrenia o autismo
sino de una maduración anómala del cerebro. Estas mutaciones son muy buenos
predictores del funcionamiento cognitivo y unos test de este tipo son cada vez
más baratos, ahora estarán en torno a los 400 euros", afirma Celso Arango,
jefe de Servicio de Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y
director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental
(Cibersam).
Conociendo qué personas portan estas
variantes genéticas, señala este especialista, se puede realizar una
intervención precoz para mejorar el nivel cognitivo a través de, por ejemplo,
un programa educativo específico. "También se podría intentar
evitar la exposición a ciertos factores de riesgo no genéticos a los que el
cerebro de estas personas es más vulnerable, como es elconsumo de cannabis", apunta Arango quien señala
que Stefansson es uno de los mayores investigadores sobre este tema con el que
participó hace tres años en un estudio que permitió conocer los genes de la esquizofrenia.
Una nueva clasificación
Por su parte, Julio Sanjuan, jefe
del Grupo de Investigación en Psiquiatría y Enfermedades Neurodegenerativas del
Instituto de Investigación Sanitaria, explica que "las implicaciones de
estos resultados en un futuro serán poder ir dilucidando una nueva
forma de clasificación de los trastornos mentales basada en los
factores etiopatogénicos y no en solo en la agrupación de síntomas, que es lo
que tenemos ahora. Es un cambio de paradigma, porque antes se hablaba de
herencia genética, pero este estudio confirma que hay formas genéticas no
hereditarias".
En la misma línea se expresa
Jerónimo Saiz, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario
Ramón y Cajal de Madrid, quien considera que "es un estudio interesante y
trascendente que nos ayudará a comprender mejor las bases de la
esquizofrenia, de cómo y cuándo se produce. Se trata de un paso hacia el
conocimiento que viene de la suma de otros muchos realizados anteriormente y
que han venido de la mano de la secuenciación del genoma".
Por último, Sanjuan, que también es
responsable del programa de Esquizofrenia del Cibersam, señala que desde este
centro hay en marcha varios proyectos que están estudiando, a partir de una
muestra de ADN de 4.000 pacientes y controles, la eficacia de diferentes formas
de intervención precoz y tratan de "identificar el mejor tratamiento para
cada paciente. Las guías clínicas dan la misma pauta para todo el mundo
y esto no debe ser así, hay que tender a una medicina personalizada,
adaptada a las particularidades genéticas y psicológicas de cada persona, al
igual que está pasando en Oncología".
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